性发育异常

1、性染色体异常

（1）先天性卵巢发育不全。

（2）精曲小管发育不全。

（3）超雌。

（4）XO/XY性腺发育不全。

（5）真两性畸形。

2、性腺发育异常

（1）XY单纯性腺发育不全。

（2）XX单纯性腺发育不全。

（3）真两性畸形。

（4）其他XY性腺发育不全：睾丸退化、副中肾管抑制不足、睾丸间质细胞发育不全。

3、性激素及性激素受体异常

（1）原发性中枢神经缺损。

（2）雄激素不敏感综合征（AIS）：完全型和不完全型。

（3）雄激素过多：肾上腺皮质增生（CAH）、非肾上腺来源的雄激素过多（外源性雄激素过多、母源性雄激素过多和原因不明的雄激素过多）。

（4）雄激素缺乏。

1、早熟，如女童在8岁前，男童在9岁前出现第二性征发育；

2、性发育延迟，如性器官无发育，仍较稚嫩，女性无月经来潮，男性无遗精发生等；

3、外生殖器发育畸形，如尿道下裂、阴道闭索、小阴茎、隐睾等；

4、伴身材矮小、无阴毛、乳房发育不良、男性无胡须等；

5、伴不孕不育等生育功能障碍；

6、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、怀疑性早熟或发育延迟，可就诊于儿科或儿童医院的内分泌科。

2、女性不孕可咨询妇科、生殖医学科。

3、男性不育可就诊于泌尿外科或男科。

4、怀疑外生殖器畸形，可就诊于整形外科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能需要暴露您身体的某个部位进行体格检查，穿易穿脱的衣裤，避免穿紧身或连体衣物，以免造成不便。

3、就诊前一天应清淡饮食。很多检查项目要求必须空腹，故就诊当天早晨需空腹或禁食6小时以上，以免影响检查结果或影响医生判断。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现异常的？

2、主要有哪些异常表现？

3、现在年龄多大？

4、是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？医生的诊断是什么？

5、是否治疗？采用了哪些治疗措施？

6、患者进行过染色体检查吗？是什么核型的？

7、最近使用过哪些药物？

8、家人有类似疾病吗？

9、患者母亲怀孕时年龄多大？

10、孕期是否使用激素类药物？

11、孕期是否发生过生殖系统感染？

12、孕期是否酗酒？

13、患者是否服用过含激素高的药物或食物？是否吃过保健品？

14、患者饮食习惯怎么样？挑食吗？

15、患者喜爱运动吗？

1、性发育异常最可能的原因是什么？是否还有其他可能的原因？

2、这种病严重吗？会引起什么严重后果？

3、我需要做哪些检查？

4、推荐采用什么方案进行治疗？治疗存在什么风险？

5、治疗效果怎么样？能治好吗？

6、会有后遗症吗？会影响结婚生子吗？

7、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？有没有严重副作用？

8、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

9、回家后应该怎么护理？

10、我需要复查吗？多久一次？

性发育异常的患者在治疗期间和治疗后都要密切随访，同时要加强心理护理，随时了解患者性腺功能和心理健康状况。

患者常因性发育障碍而感到自卑、忧虑、悲观等。家属应理解并支持患者，给予患者更多的安慰和关心，帮助其舒缓不良情绪。并且密切关注患者的心理变化，必要时可咨询专业的心理医生进行心理干预。

遵医嘱用药，不能随意停药或加减剂量；用药期间定期随访。

1、注意会阴卫生，勤换内裤，保持外阴清洁、干燥，防止细菌繁殖。

2、室内要定时开窗、通风，保持室内空气新鲜。

3、生活要有规律，避免过度劳累，保持情绪的稳定。

1、未手术前，应至少1年复诊一次，以便医生了解患儿的发育情况。

2、在手术及药物治疗之后，需要对患者的心理和性腺的情况进行随访。青春期诱导期前，可3~6个月复诊一次，青春期发育之后，可适当延长复诊时间。

医生会对患者进行体格检查初步作出判断，然后进行染色体核型分析、性激素检测、HCG兴奋试验、超声、性腺活检等检查进一步明确病因。

医生通常会观察患者的外生殖器，了解是何种畸形。如果是无睾丸的男性患者，医生还会按压患者腹部，判断腹部是否有隐藏的睾丸。对于青春期的患者，检查第二性征是否发育，如检查女性的乳房、男性的喉结等是否正常。

1、染色体核型分析

了解性染色体是否异常，还可以确定患者的染色体性别。

2、性激素检测

包括17-羟孕酮、睾酮、双氢睾酮、促性腺激素、抗Mullerian管激素等检测，明确体内激素水平是否正常。

3、HCG兴奋试验

确定患者体内是否存在有功能的睾丸组织。

肾上腺超声可检查肾上腺发育是否正常；子宫及双侧附件超声可检测子宫及卵巢发育是否正常；腹部超声可明确腹腔内是否有睾丸组织。

性腺活检可判定性腺是卵巢还是睾丸，还可以明确性腺是否存在恶变。

医生会针对性发育异常的类型，给予不同的治疗方法。性早熟、性幼稚症需明确病因，针对原发病进行药物或手术治疗。两性畸形诊断明确后，可根据病因和外生殖器发育状况、患者本人和父母的意愿来决定性别取向。

1、性早熟

有中枢器质性病变的性早熟患者应当按照病变性质行相应病因治疗，但也有特殊情况，如错构瘤，若无颅压增高或其他中枢神经系统表现者，不需手术，可药物治疗。单纯性乳房早发育多呈自限病程，一般不需药物治疗，但需强调定期随访，因小部分患儿可能转化为中枢性性早熟，尤其4岁以后起病者。外周性性早熟按不同病因分别处理，如各类肿瘤的手术治疗，先天性肾上腺皮质增生症予以皮质醇替代治疗等。

2、性幼稚症

（1）下丘脑性性幼稚：后天获得性的病变，尽量去除病因，但大多数情况下由于局部结构的破坏，病因去除后性腺仍不能发育，此后应按垂体性性幼稚治疗。对已进入青春期的患者，身体其他部位发育较好、有要求生育者，可用LHRH泵治疗，理论上可形成接近正常的生理性性发育，出现排卵性月经。对有先天畸形的性发育不良患者，多不考虑对性幼稚进行治疗。

（2）垂体性性幼稚：由于目前尚无满意的类似垂体促性腺激素制剂供应临床使用，考虑人体内促性腺激素分泌的特殊性，长期应用促性腺激素治疗十分不方便，现在对垂体性性幼稚患者仍用性激素替代治疗。

3、两性畸形

外科整形手术能够部分的重塑外生殖器形态，但在功能上很难达到令人满意的效果。社会性别受到家庭和社会等多重因素的影响，需要医生、患者及其家庭共同讨论后慎重决定。

（1）染色体核型为46，XX的女性假两性畸形患者，需要考虑增大的阴蒂是否进行整形手术。手术的时间可以选择在婴儿期，也可以选择在成人后进行。一旦医生和患者家属在性别选择上达成一致意见，那么外生殖器的手术应该尽早进行，最好在儿童本人尚未意识到两性畸形的问题之前进行，以减少疾病和手术对儿童造成不良的心理影响。阴道成形手术一般在青春期后进行，因为术后需要长期放置帮助阴道扩张的器具，防止人工阴道发生狭窄。

（2）染色体核型为46，XY的男性假两性畸形患者，根据尿道下裂的严重程度，可分步进行尿道修复和阴茎重塑整形手术。手术目的之一是能够让患者站立位小便。对于阴囊发育不良的患者，可以考虑阴囊整形或移植术。因为隐睾发生恶变的可能性明显高于普通人群，所以对于选择社会性别为女性的患者，需行睾丸切除术。对于选择社会性别为男性的患者，如通过药物或手术不能使睾丸下降到阴囊，可长期规律超声检查随诊，密切观察睾丸可能出现的恶变，也可以行手术切除，用雄激素长期替代治疗。

1、皮质激素、促排卵药

先天性肾上腺皮质增生患者应于内分泌科就诊，终生补充皮质激素。21-羟化酶缺乏患者在适当补充皮质激素后往往可以恢复月经和排卵，并能妊娠。但亦有少数患者虽然恢复月经但仍不排卵，可能为补充皮质激素的量不够，此时可增加皮质激素的用量或适当加用促排卵药物治疗。

2、性激素

性腺切除或性腺无功能患者则需补充性激素。由于患者均较年轻，原则上保留子宫者应行周期治疗，切除子宫或无子宫的患者可行单纯雌激素治疗。但应注意，雌激素有促进骨骺愈合的作用，不能过早补充。如患者年幼，需待青春发育时再开始补充激素。由于需长期性激素替代治疗，因此一般主张用天然雌激素。

3、雄激素

如果是XO/XY性腺发育不全或Turner综合征等身高较矮的患者，可在骨骺愈合之前补充具有雄激素作用的药物，如利维爱。利维爱在体内具有雄激素的作用，又无男性化的副反应，是目前较理想的药物。

利维爱

本病可通过手术进行治疗，具体详见对症治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

无传染性。

性发育异常好发于有家族遗传史者。

根据病因不同，性发育异常主要分为性早熟、性幼稚症、两性畸形。性早熟主要是由于性激素分泌过多所致，性幼稚症因下丘脑-垂体-性腺轴中的某个环节发生病变，引起相应激素分泌减少或缺乏所致，两性畸形可因性染色体畸变、胚胎期雄激素分泌异常等引起。

1、性早熟

真性性早熟是由于各种原因引起的垂体促性腺激素分泌过多，促使性腺早熟，这种早熟是正常过程成熟，并有精子生成或排卵。假性性早熟是由于各种疾病造成的性激素分泌过多，或外源性摄入性激素，使第二性征提前出现，但性腺仍处于幼稚阶段，无精子生成或排卵。

2、性幼稚症

下丘脑-垂体-性腺轴相互作用，相互调节，其结果是引发正常的性发育和性功能。下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH），GnRH作用于垂体前叶产生促性腺激素，在青春期促性腺激素大量分泌，导致性腺发育和性激素的产生，性激素对自身性腺发育、成熟、性功能的维持，第二性征的形成、起直接调节作用。下丘脑-垂体-性腺轴任何一个环节发生病变，引起相应激素分泌减少或缺乏，都会导致青春期性发育不全。

3、两性畸形

（1）性染色体畸变：在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为46，XX即发育成女性；染色体组型为46，XY，则发育成男性。因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而X染色体上则缺乏此种基因。如性染色体的数目和结构发生畸变，必然会导致性分化发生紊乱。

（2）胚胎期雄激素分泌异常：原始生殖腺在遗传因素控制下向睾丸方向分化时，其皮质退化，但髓质发育良好，因而间质细胞和肾上腺皮质都产生相当量的雄激素。由于雄性激素作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向着男性方向分化。如原始生殖腺分化为卵巢，肾上腺皮质产生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。当遗传性别为男性，由于某些原因而致雄激素不足，或遗传性别为女性，由于雄激素过多，都会引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊乱。

（3）其他因素：胚胎原始生殖细胞数的减少也能使遗传女性男性化。原始生殖细胞数目减少可引起原始生殖腺皮质发育受阻，深层的髓质形成睾丸成分，其间质细胞则产生雄激素，使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

性发育异常的主要临床表现为外生殖器模糊和青春期后性征发育异常。临床上可分为性早熟、性幼稚症和两性畸形，其具体表现也会有一定的差别。

1、性早熟

体征主要注意第二性征，乳房大小、阴毛、腋毛、睾丸大小、阴茎长度，注意身高增长情况，有无头围异常增大（脑积水），神经系统体征，女孩腹部触诊注意卵巢有无肿瘤，男孩单侧睾丸肿大应除外睾丸肿瘤，男性性早熟应注意肾上腺皮质增生或肿瘤。

（1）第二性征提前出现，并按正常发育程序进展，症状发展快慢不一。女孩：乳房发育，身高增速，阴毛发育，一般在乳房开始发育2年后初潮。男孩：睾丸和阴茎增大，身高突增，阴毛发育，一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。

（2）有性腺发育依据，女孩按B超影像判断，男孩睾丸容积≥4毫升。

（3）发育过程中呈现身高生长速度加快，精神发育与体格发育之间不均衡。

（4）促性腺激素升高至青春期水平。

（5）可有骨龄提前，导致骨骺闭合较早，生长提前停止，造成最终身高较矮小，但无诊断特异性颅内病变所致者可有颅内高压症状；先天性肾上腺皮质增生症所致者有高血压及水电解质紊乱。

2、性幼稚症

性幼稚症患者均无第二性征、外生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症；如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨髓延迟融合，身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮。女性患者由雌激素缺乏，主要临床表现为原发性闭经。

3、两性畸形

性分化异常疾病的临床表现多样。外生殖器的异常可以表现为完全的男性或完全女性，更多的时候表现为介于女性和男性之间的一个表现型：如阴蒂增大、阴茎样阴蒂、尿道下裂、大阴唇融合，阴囊样阴唇，阴道闭索，小阴茎，隐睾等。尿道下裂是指尿道开口于阴茎腹侧面，是一种先天性外阴畸形，是性分化异常疾病最常见的体征之一，一般认为是雄激素水平太低或雄激素不能充分发挥作用的结果。阴蒂增大是指阴蒂的长度和直径显著超过正常大小，常见于高雄激素状态的女性患者。小阴茎和隐睾常常是雄激素水平低下或作用不足的表现。一些性激素合成障碍的疾病，因酶缺乏程度不同而出现明显的临床差异。

本病可引起内分泌紊乱、性腺恶性肿瘤以及心理障碍。

医生通过询问患者病史、症状结合体格检查，一般可做出初步诊断。染色体核型分析、性激素检测、HCG兴奋试验、肾上腺超声等检查有助于判断性发育异常的类型及形成原因。

1、性早熟

（1）病史：详细询问患者的出生年龄，生长发育等基本情况，有无内分泌疾病史或服用性激素史，有无颅部肿瘤、外伤和手术史。

（2）症状与体征：注意观察有无神经系统病变的症状与体征，如视力障碍、颅内高压、癫痫、瘫痪等。仔细观察内分泌系统病变的症状与体征，认真检查外生殖器、男性睾丸的发育情况。

2、性幼稚症

（1）病史：询问患者年龄和机体发育过程，询问家族成员有无性发育延迟。了解患者有无内分泌系统的疾病史、颅脑外伤手术史以及性腺在青春期是否有感染史或受过放射线照射等情况。

（2）症状与体征：首先观察、测试患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例，五官的位置。注意检查患者的第二性征的发育、特别是女性乳房不发育，男性出现乳房发育等；检查外生殖器的发育情况。

3、两性畸形

（1）病史：注意询问家族中有无类似患者；母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。

（2）症状与体征：观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。

1、神经源性性早熟

凡脑部器质性病变，影响下丘脑、垂体前叶，使促性腺激素大量分泌，都可导致神经源性性早熟。多伴有颅内高压、瘫痪、癫痫等神经症征。

（1）灰结节：错构瘤灰结节是下丘脑性中枢，灰结节错构瘤是性中枢组织增殖性异常，自主地产生促性腺激素释放激素引起性早熟。由于其病变甚小，一般无脑瘤症状。可通过测定血清中性激素水平诊断。

（2）松果体肿瘤：松果体有抑制促性腺激素释放的作用，如果肿瘤破坏了松果体的抑制作用便可导致性早熟。该病大多发生在男孩，松果体肿瘤发生钙化，故颅骨摄片可见钙化点。

（3）其他神经系统病变：脑炎、脑膜炎、梅毒、创伤、手术等引起的性早熟有明确的既往史；下丘脑部位、第三脑室附近肿瘤（包括神经胶质瘤、颅咽鼓管瘤等）常伴有第三脑室积水，晚期有颅内高压、视野缺损等表现。

2、特发性性早熟

特发性性早熟(体质性性早熟)是性早熟中最常见的一种，多见于女孩，女：男之比约为4∶1，有时呈家族性。患者在儿童时期生长较快，但以后缓慢并比正常人身高矮，智力发育正常，有生育能力。激素测定显示促性腺激素、性激素水平与一般正常，青春期相同，但尿17-酮类固醇却很低，说明这个时期的肾上腺皮质尚未很好发育。特发性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴过早起作用所致，病因不明。诊断主要靠除外其他引起性早熟的病因、疾病。

3、Albright综合征

Albright综合征（骨纤维结构不良伴性早熟）该综合征有三组症状，即真性性早熟、多发性纤维性骨结构发育不良和皮肤色素沉着。多发于女性，病因不清楚。骨改变可通过X线片显示，长骨假囊肿及斑状疏松，并常局限于一侧肢体。皮肤呈褐色色素沉着，分布不规则，与骨质病变同侧。

4、肾上腺皮质源性性早熟

（1）肾上腺皮质肿瘤：多为肾上腺皮质癌，以分泌雄激素为主，男孩可出现假性性早熟伴Cushing综合征。如此产生雌激素为主的肿瘤亦可引起女性假性性早熟。

（2）先天性肾上腺皮增生症：这是一种遗传性疾病。本病是由肾上腺皮质缺乏C21羟化酶等，致使皮质醇合成和分泌减少，通过反馈作用，下丘脑促肾上腺皮质激素释放因子分泌增多，后者作用于垂体，使ACTH分泌增加，实现肾上腺皮质功能代偿。在代偿过程中，雄激素随之分泌增多，男孩便出现假性性早熟。实验室检查时可见尿中17-酮类固醇明显增高，地塞米松抑制试验可使其水平正常。

5、睾丸肿瘤所致假性性早熟间质细胞腺瘤

睾丸肿瘤所致假性性早熟间质细胞腺瘤并不少见，其特点是单侧睾丸不规则肿大，尿17-酮类固醇浓度增高。

6、卵巢肿瘤所致假性性早熟粒层细胞瘤

卵巢肿瘤所致假性性早熟粒层细胞瘤是较大的引起性早熟的卵巢肿瘤，该肿瘤分泌大量雌激素，使第二性征迅速发展，并出现无周期性月经。腹部可触及肿瘤，尿中雌激素水平增高，CT可显示卵巢肿块影。

7、外源性激素所致性早熟

由于其他疾病而长期应用绒毛膜促性腺激素、雄激素或雌激素时，都可导致假性性早熟。主要靠追问病史做出诊断。

8、性幼稚-色素视网膜-多指（趾）畸形综合征

该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性视网膜炎、多指（趾），先天性心脏病等，但上述症状不一定全部出现。

9、性幼稚-失嗅综合征

该病也是一种遗传病，主要表现为性幼稚、嗅觉减退或消失。由于遗传因素致使下丘脑、垂体与嗅脑区发育缺陷。

10、肥胖生殖无能综合征

本病发病率极低，应慎重诊断。患者在青春发育之前，可因垂体或其周围肿瘤（如颅咽管瘤、嫌色细胞瘤等）破坏垂体，侵犯下丘脑，影响其正常结构和功能。下丘脑的损害不仅促性腺激素释放激素缺乏，还可引起肥胖，垂体促性腺激素的缺乏直接影响了性腺发育，临床主要表现为中度肥胖、性幼稚、发育缓慢，同时还可出现下丘脑病变的其他症状如视力障碍，嗜睡，多尿等。

11、生长激素缺乏性侏儒症

患者生长延迟，身材低矮、骨龄幼稚，多数患者在幼儿时开始就诊，发病原因不清，有少数病例可因肿瘤、或慢性血吸虫病损害垂体、影响生长激素和促性腺激素的分泌。待患者成长到青春期，可出现性腺发育不全，无第二性征，男性外生殖器小似婴儿状、睾丸细小如黄豆。女性乳房不发育，无月经，外阴无阴毛或阴毛稀少。

12、单一性促性腺激素缺乏

患者表现外生殖器不发育、无第二性征，除单一性促性腺激素缺乏或明显降低外，其他内分泌功能正常，身高同一般人相同，往往有家族史。早期诊断该病时，一定要与正常人青春期延迟相鉴别，当两者确难诊断时，可采用绒毛膜促性腺激素进行试验性治疗，青春期延迟者可见明显的性发育，停药后性发育可继续进行；而单一性促性腺激素缺乏者，一旦停药，则性发育停止。

13、原发性性腺发育不良

患者有明显的性腺发育不全的症状，血浆促性腺激素水平高于正常，性激素（睾酮、雌二醇）水平明显降低。则患者病变发生在性腺，称为原发性性腺发育不良。原发性性腺发育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺发育不良多因性染色体异常所致；后天性性腺发育不良则因为患者在青春期前，性腺受到炎症、创伤、手术切除或射线照射而致性器官发育不全。

14、真两性畸形

真两性畸形比较罕见，一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）。在阴囊（阴唇）处，腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸，另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸。盆腔内有子宫，多数发育不全。可有周期性血尿和下腹痛或阴囊痛。患者多数属于男性表现，乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛、阴毛及胡须稀少，喉结平，声音尖细。血清女性激素呈周期性增高，与女性月经周期变化一致。

15、男性假两性畸形

男性假两性畸形患者具有Y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。根据外生殖器两性程度分为3型：

（1）男性外生殖器型：阴茎发育接近正常，但有尿道下裂；常有隐睾或腹股沟病，病囊内有未成熟的子宫和输卵管。外表呈男性体型，有第二性征。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育，而形成发育不全的子宫和输卵管。该型又称为副中肾管存留综合征。

（2）女性外生殖器型：又称为完全性睾丸女性化，染色体核型为46，XY。有睾丸，睾丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平。睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟病囊内，可同时出现附睾和输精管，也有患者缺失；外生殖器形态完全似女性，有阴蒂、阴唇和假阴道，但无卵巢、输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器。青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。但无月经来潮。

（3）外生殖器部分女性表现型：阴茎短小，似肥大的阴蒂，伴有阴茎阴囊型尿道下裂；阴囊分裂似大阴唇，内含睾丸；有假阴道，尿生殖窦畸形；无女性子宫和附件。睾酮合成障碍、不完全性睾丸女性化、Reifenstein综合征、假阴道会阴阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性性腺发育不良症都属于外生殖器部分女性表现型。此外，还有一种男性假两性畸形，染色体虽为46，XY但既无睾丸，又无卵巢，外生殖器为女性型。称为无性腺症。发病机制可能是由于基因突变而导致胚胎期生殖器官的发育完全被抑制。部分患者有家族史，可能为常染色体隐性遗传病。

16、女性假两性畸形

女性假两性畸形患者的染色质阳性，染色体组型为46，XX，体内具有卵巢、输卵管和子宫，但有外生殖器畸形及早熟的男性化表现。先天性肾上腺皮质增生和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素，或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。患者外生殖器畸形表现为阴蒂肥大，大阴唇融合似分裂状的阴囊形，阴道与尿道有一共同开口，残留有漏斗状尿生殖窦。男性化表现为生长发育快，骨髓年龄超前；较早出现阴毛、腋毛及胡须，喉结增大，声音变粗；乳房不发育、无月经、阴蒂可勃起。此外，少数患者可出现高血压。24h尿17-酮类固醇与孕三醇增高是本病的特点之一。

本病若未合并性腺肿瘤，经过药物治疗和手术矫正，患者通常可以恢复正常的生活。若合并性腺肿瘤者，则预后不良。

性发育异常不仅会引起内分泌紊乱，而且还会给患者和家属造成沉着的心理负担，影响以后的婚姻生活。

本病基本无法自愈。

通过积极的治疗，可以使患者像正常人一样的生活。

暂无大样本数据统计。

1、孕妇要避免服用甲基睾丸素、丙酸睾丸素等富含雄激素的药物。

2、如果家族中有性发育异常的患者，应进行产前咨询，必要时检查胎儿是否携带致病基因。

本病对饮食无特异性的要求，日常生活中，注意保持饮食的均衡营养，避免刺激性食物即可。

提倡营养均衡，多食高蛋白、高维生素及高碳水化合物的食物，以改善营养状况，增强机体的抵抗力。

1、禁烟酒，避免辛辣刺激及过于油腻的食物，以免影响伤口的愈合。

2、忌食甜食及产气食物，以避免肠胀气。